Quanto você deve se preocupar com condições herdadas? - História médica de família

A história médica da família é um assunto abordado em praticamente todas as consultas de clínico geral - algo tão rotineiro que muitos de nós respondem no piloto automático. Mas há uma razão para essa pergunta ser feita, e estar ciente dos riscos família condições que podem (ou não) representar podem ser extremamente poderosas.

Os seres humanos compartilham 99,9% do nosso DNA, com apenas os 0,1% restantes nos tornando únicos. Nosso DNA compõe nossos genes, organizados em 23 pares de cromossomos - um conjunto herdado de sua mãe e outro de seu pai. Esses cromossomos são o que fazem de você, mas também significa que há espaço para a transmissão de genes defeituosos (conhecidos como mutações genéticas). Em outras palavras, é possível que, se uma determinada condição estiver em sua família, você também possa desenvolvê-la.

Então, quando você deve se preocupar? E exatamente quão altos podem ser os riscos? Conversamos com a Dra. Ellie Cannon para entender um pouco mais sobre as condições familiares herdadas e o que elas podem significar para sua saúde.

Condições herdáveis

Segundo o Dr. Ellie, as condições genéticas mais comuns e graves incluem fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e anemia falciforme. Os genes herdados também podem ter um papel na causa de doenças como câncer e Alzheimer, embora as chances permanecer pequeno e nunca há 100% de certeza de que você desenvolverá qualquer doença que um membro anterior da família teve. Por exemplo, Cancer Research UK estima que apenas dois ou três em cada 100 cânceres diagnosticados estão ligados a uma falha genética herdada.

"Poucas condições são causadas apenas por genes. Portanto, ter familiares próximos com uma condição médica não significa que um indivíduo irá definitivamente desenvolver essa condição. É possível carregar o gene, mas não a condição, que é quando chamamos alguém de 'portador'. Da mesma forma, uma pessoa sem histórico familiar de um distúrbio ainda pode estar em risco de desenvolver esse distúrbio, pois os genes podem mudar espontaneamente, conhecidos como 'mutação'. "

Os profissionais de genética podem ajudar as pessoas a entender essas chances e tomar decisões informadas sobre sua saúde. É por isso que é importante saber o histórico médico de sua família, seja você um sofredor ou simplesmente um portador.

O que fazer

Desde que você diga a verdade ao seu médico quando ele perguntar sobre o histórico médico da sua família, tenha certeza de que está em boas mãos. No entanto, se você quiser ter uma idéia um pouco mais concreta sobre que tipo de impacto sua genética está causando na sua saúde, existem outras etapas a serem tomadas.

"Às vezes referido como teste genético" direto ao consumidor ", o teste genético pessoal permite que os indivíduos aprendam mais sobre si mesmos através de seu DNA. Muitas vezes, o teste genético pessoal do consumidor depende de amostras de saliva ou de cotonetes para coletar uma cópia completa do seu DNA, o modelo para a vida."

Em uma situação em que alguém tem um forte vínculo familiar com uma doença, os médicos recomendam que eles sejam submetidos a uma triagem genética pelo NHS.

Outras causas

Mesmo se você ou sua família tiver um histórico de certas condições médicas, isso não significa necessariamente que elas sejam herdadas ou que seus antepassados ​​estejam em risco. Embora seja natural que os pacientes tenham preocupações sobre esses assuntos, a realidade é que você pode se preocupar com nada. Os genes não são tudo e acabam com todas as condições médicas, como explica a Dra. Ellie:

"É importante lembrar que o desenvolvimento de uma condição médica dependerá de vários fatores. Embora seja influenciado pelos genes que você herda, também depende de fatores do estilo de vida, incluindo dieta, ambiente e exercício. Por exemplo, doenças cardíacas nas coronárias podem ocorrer em famílias, mas uma dieta pobre, tabagismo e falta de exercício também podem aumentar o risco de desenvolver a doença ".

Com isso em mente, um estilo de vida saudável e equilibrado é a melhor arma que você tem contra doenças - sejam elas herdadas ou não.

Cuidando da sua saúde

No final do dia, a saúde é pessoal. Sem dúvida, é um pensamento preocupante que suas futuras experiências médicas já possam estar mapeadas para você, mas a maneira como você lida com essas possibilidades ainda está ao seu alcance.

"Compreender o risco de condições herdáveis ​​coloca os indivíduos no centro de seus próprios cuidados e permite que tomem medidas de promoção da saúde que possam reduzir ou impedir o desenvolvimento da saúde condições. Por exemplo, se você tem um histórico familiar de diabetes tipo 2, é possível adiar ou impedir o aparecimento participando de exercícios regulares e comendo de maneira saudável ".

A informação genética também é a base da medicina personalizada e pode informar conversas entre médicos e seus pacientes. Munidos de informações sobre a predisposição genética de um paciente para determinadas doenças, os médicos podem recomendar medidas preventivas às necessidades específicas de cada paciente. Por exemplo, os profissionais de saúde podem recomendar exames mais frequentes para pessoas com risco aumentado de certos tipos de câncer. Conhecimento é poder, e entender seu risco genético pode levar a uma melhor preparação, melhor prevenção e - quando disponível - melhor tratamento.