Moro com hemofilia - e meu filho de 12 anos também

Tap. Toque. Toque. Quando os pais de Danielle Nance responderam à batida na porta da frente, ficaram chocados ao ver a equipe na frente deles: Serviços de Proteção à Criança.

Era a década de 1970 e Danielle, então apenas uma criança, havia desenvolvido uma quantidade curiosa de hematomas nas atividades diárias. Seus pais foram capazes de convencer a CPS de que Danielle não estava morando em uma casa abusiva, mas estavam envergonhados - e desesperados para entender o que havia de errado com o bebê.

Quando Danielle completou 2 anos, o mistério foi finalmente resolvido: ela foi diagnosticada com hemofilia A, o que significa que seu corpo carrega uma quantidade muito baixa de uma proteína chamada fator VIII (oito), que ajuda a coagular o sangue normalmente, o que pode resultar em sangramento e hematomas excessivos, mesmo após um pequeno ferimento, como esbarrar no canto de uma mesa. Não apenas a condição é extremamente rara - com apenas 20.000 casos nos EUA - como Danielle é um dos 30% dos pacientes sem histórico familiar de hemofilia, por isso as notícias foram uma surpresa.

Com o passar dos anos, Danielle cresceu com dores constantes. Uma vez, uma queda de uma gangorra no playground causou uma hemorragia na articulação do joelho que levou semanas para cicatrizar. Às vezes, pressionar uma área machucada doía tanto que ela precisava ficar em casa longe da escola.

Às vezes, um sangramento significava que ela precisava ser levada às pressas para o hospital para tratamento que salvava vidas. Quando Danielle tinha 4 anos, ela pulou da cama de beliche e machucou um tornozelo. O sangue se acumulou sob sua pele e na articulação, causando inchaço grave.

Seus pais fizeram a frenética viagem de três horas até o hospital mais próximo, onde ela recebeu uma injeção de fator VIII. O tratamento ajudou a curar o tornozelo, mas no final dos anos 70, esse tipo de terapia era muito mais arriscado do que é hoje e a infectou com hepatite C.

"Minha mãe diz que fiquei amarela e dormi quase um ano, que são sintomas comuns da hepatite C", diz Danielle, que agora tem 44 anos. Após essa experiência traumática, seus pais hesitaram em dar-lhe mais tratamento.

"As crianças da vizinhança chamariam de sangramento nojento e não me deixariam brincar com elas, o que realmente afetou minha auto-estima", diz Danielle. "Isso me fez preocupar com o meu futuro, como como atrairia um parceiro de sucesso? Por que eles querem ficar comigo? Eu vou ser um fardo. "

Sua confiança continuou em espiral descendente nos anos da adolescência e do início da idade adulta, período em que Danielle lutou contra a depressão e acabou abandonando a faculdade. "Os médicos me disseram que a expectativa de vida média de uma pessoa com hemofilia era 30; era solitário porque eu não conhecia mais ninguém que tivesse hemofilia ", diz ela. "Meus pais ficaram com vergonha de discutir o assunto e não havia internet; por isso, fiz algumas escolhas muito ruins".

O ponto de virada de Danielle ocorreu depois que ela terminou um relacionamento ruim. O namorado dela na época havia se tornado verbalmente abusivo e um dia ele a bateu no braço. Difícil. "Isso causou esse grande hematoma e foi um alerta que eu precisava terminar com ele", diz ela.

Danielle se matriculou na escola aos 22 anos e começou a trabalhar como voluntária na National Hemophilia Foundation. "Pela primeira vez, eu tinha alguém que sabia sobre hemofilia", diz ela. "Passou de algo para se envergonhar até a maior força da minha vida." Ela estudou hematologia na faculdade de medicina e está agora diretora médica do Centro de Saúde e Bem-Estar dos Distúrbios Sangrentos do Arizona, onde ajuda outras pessoas que têm condições como dela.

Quando Danielle chegou aos vinte e poucos anos, decidiu que estava pronta para ter filhos; no entanto, alguns médicos a aconselharam a não fazê-lo por causa de todos os riscos desconhecidos. Ela sabia que estava enfrentando uma chance de 50% de transmitir a doença ao bebê, mas estava determinada a se tornar mãe. Com a ajuda de seu hematologista e obstetra de alto risco, ela teve uma filha, Serena, que tem 16 anos e é saudável. Seu filho Isaac, que agora tem 12 anos, também nasceu com hemofilia.

"Não é a melhor coisa do mundo, mas eu posso viver com isso", diz Isaac, que descreve sua infância como normal. Isso se deve em grande parte a uma melhora significativa no tratamento nas últimas quatro décadas. Não há mais risco de contrair doenças graves como hepatite C ou HIV durante o tratamento, por Por exemplo, porque o fator de proteína necessário para as injeções agora é produzido em laboratório, não recebido via doadores.

Danielle e Isaac ainda precisam conviver com restrições. Isaac não pode praticar esportes de contato total, como futebol. Danielle tem que tomar uma pílula sempre que menstruar para limitar o sangramento. Ambos têm que ter cuidado ao tomar certos medicamentos vendidos sem receita, como ibuprofeno, aspirina e naproxeno, todos anticoagulantes. E ambos precisam dedicar tempo às injeções intravenosas de fator de coagulação em casa duas a três vezes por semana para evitar sangramento excessivo.

Felizmente, uma cura pode estar no horizonte. Existe um tipo de terapia genética que se mostrou promissora em ensaios clínicos. Os cientistas estão aprendendo a inserir um gene ou consertar um gene quebrado no corpo de uma pessoa que lhe permitirá ela começar a produzir naturalmente a quantidade adequada de proteína de coagulação que ele ou ela estava sentindo falta na passado. E um novo medicamento prescrito chamado Hemlibra foi aprovado pelo FDA em 16 de novembro de 2017. Foi desenvolvido para prevenir ou reduzir a frequência de episódios hemorrágicos em adultos e crianças com hemofilia A com inibidores do fator VIII.

Quando Danielle relembra o intenso sofrimento de sua infância e depois pensa em todas as avanços científicos que ela viu em sua vida em termos de tratamento de hemofilia, ela é animado. Ela, de todas as pessoas, sabe que diferença extrema elas podem fazer na saúde física e mental de uma pessoa. "A esperança é a maior das emoções humanas, a capacidade de ver coisas passadas que são tristes, assustadoras ou dolorosas e olhar para o futuro", diz Danielle. "Com a hemofilia, uma coisa que temos é uma quantidade extraordinária de esperança".