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No mesmo dia em que o furacão Sandy atravessou a cidade de Nova York no outono de 2012, estava programado para fazer um teste genético crítico.
Eu estava muito cedo na gravidez e havia sido recentemente avisado por um OBGYN de alto risco que tinha mais de 20% de chance de morrer se levasse o bebê a termo. Uma série catastrófica de vasos sanguíneos delicados no meu aparelho digestivo se formou. Por causa do aumento do fluxo sanguíneo da gravidez, havia uma chance de eu sangrar a qualquer momento durante esses nove meses. Enquanto minha condição põe em risco minha própria vida, também coloca meu futuro bebê em risco de parto prematuro e todas as dificuldades que muitas vezes vêm com ela.
Além disso, eu era portador de uma rara anomalia genética. Se eu conseguisse dar à luz, havia 50% de chance de transmitir esse gene ao meu filho ou filha.
Mas eu também tinha 37 anos e não tinha filhos. No que diz respeito a ser mãe, provavelmente era agora ou nunca. Eu queria tentar levar a termo. Apesar de todos os riscos para mim, o teste poderia ter me dito que pelo menos o feto tinha uma chance de ter uma vida normal.
Em 1996, quando eu tinha 21 anos, meu pai morreu com uma morte excruciante. Seu corpo, quando morreu, estava cheio de um líquido leitoso espesso chamado exsudato linfocítico. Por nenhuma razão que os médicos pudessem deduzir na época, seu sistema linfático vazou proteínas quando ele lentamente passou fome. Sua horrível morte levou quatro anos, dentro e fora de hospitais em todo o país. O inchaço e a falta de nutrição o tornaram propenso a infecções devastadoras. Os médicos cutucaram e cutucaram ele durante procedimentos exploratórios e testes sem fim.
Mas foi só quando minha tia-avó Joanie apareceu segurando um antigo prontuário médico para seu marido Nathan, que morreu em 1961 aos 34 anos, que começamos a descobrir o que estava acontecendo. Tio Nathan era irmão da minha avó, tio do meu pai. Quando abrimos o gráfico, vimos que a condição de meu pai - tudo, desde o inchaço à fome - refletia perfeitamente o histórico médico de seu tio.
Uma equipe de pesquisa genética afiliada à Harvard Medical School e liderada pela Dra. Christine "Kricket" Seidman ingressou no caso de meu pai. Eles descobriram que minha bisavó, mãe do tio Nathan, também havia morrido em circunstâncias misteriosas.
Quando meu pai morreu em 1996, ainda havia muito poucas respostas para seu mistério médico. Mas o Dr. Kricket, como eu a conheci, ficou no nosso caso. Após anos de exploração diligente - buscando casos semelhantes em hospitais e universidades em todo o mundo -, ela passou a acreditar que minha família tinha um gene órfão. Em outras palavras, o paciente zero (a primeira pessoa a portar o gene) parecia ter vivido apenas cinco gerações, ou 120 anos, antes. Para efeito de comparação, a fibrose cística - outra doença genética encontrada em um único gene - tem 2.625 gerações e 52.000 anos de idade. Fotos da minha trisavó que morreu aos 80 anos, mostram-na com as pernas inchadas e características do nosso gene.
O Dr. Kricket também passou a acreditar que o gene estava no cromossomo X com base em um forte indicador: os homens pioraram.
Por enquanto, olhamos e sentimos e estavam saudáveis, mas de repente fomos mergulhados em um anel particular do inferno, antecipando a possibilidade muito real de um morte horrível e lenta, enquanto também imaginava se teríamos filhos, se os submeteríamos a algo semelhante.
Quando em 2003, a Dra. Kricket e sua equipe mapearam nosso gene, minha irmã Hilary ficou emocionada. Ela sempre se imaginou com crianças. Mas, tendo vivido a doença e a morte de nosso pai, ela não podia imaginar passar o gene para seus filhos. Apenas um ano se passou desde que nossa avó assistiu seu segundo filho, nosso tio Norman, morrer aos 54 anos do gene que ela inadvertidamente passou para ele. Hilary e eu sabíamos que tínhamos o gene. Nossa responsabilidade de fazer o possível para proteger qualquer futura criança era enorme.
Uma tecnologia revolucionária estava, naquele tempo, disponível. Nos deu a oportunidade, usando a fertilização in vitro tradicional e um procedimento chamado PGD (diagnóstico genético pré-implantação), para selecionar óvulos fertilizados que não carregavam nosso gene. Isso significava que podíamos eliminar intencionalmente nosso gene destrutivo. Nos foi oferecida a oportunidade de eliminar um flagelo genético que, disseram-nos, tinha o potencial de se tornar a próxima fibrose cística do mundo ou anemia falciforme. Poderíamos cultivar nossas famílias e não sentir o imenso fardo de povoar o mundo com um gene devastador. Alguns consideram essa tecnologia controversa. Em grande parte, surgem preocupações sobre se as pessoas o usarão ou não para selecionar a favor ou contra certos gêneros ou mesmo, à medida que a ciência avança, traços de personalidade.
Mas de qualquer maneira, eu tinha perdido esse barco. Minha gravidez - para meu horror - não foi planejada.
Depois que descobri que estava grávida, agendei imediatamente um teste chamado CVS - uma amostra de vilosidades coriônicas. Apenas cinco curtos anos depois, um CVS, no qual os médicos retiram células da placenta implantada, é considerado ultrapassado. Hoje, os médicos exigem apenas um exame de sangue para testar a maioria das anormalidades genéticas. Mas em 2012, era o procedimento padrão para aqueles em risco de anormalidades genéticas.
O CVS foi cancelado por causa de Sandy. E era-me impossível reagendar minha consulta na NYU; o hospital foi atingido com força pelo furacão. Também era impossível para mim encontrar um compromisso em qualquer lugar da cidade, descobri. Liguei para o local, mas descobri que precisaria fornecer informações específicas de meus médicos para agilizar o procedimento. Pedi-o para o consultório temporário do meu médico em toda a cidade, apenas para saber que levaria dias até que eu conseguisse o que precisava. Eu me senti em pânico. Não havia como eu levar um bebê a termo, se estivesse carregando o gene.
Durante sete dias, vivi com incerteza sobre o embrião recém-fertilizado dentro de mim. Incapaz de ver como ou quando eu iria fazer o teste, e com grande dificuldade e coração pesado, meu marido e eu concordamos em terminar minha gravidez.
Depois que minha irmã se casou, ela sabia que queria filhos. Em 2006, ela e o marido decidiram se submeter ao PGD e deram à luz gêmeos saudáveis - uma filha e um filho. Minha irmã nomeou seu filho Billy, em homenagem a seu avô, nosso pai. Ele compartilha com ele um amor pelo violão, um amor pelo esporte e um nome. Felizmente, meu doce sobrinho não compartilha o gene que o matou.
Hoje, nenhuma das 23 crianças da sexta geração desde a primeira mutação do gene possui o gene da família Linder. Se formos bem-sucedidos em interromper nosso gene, fomos informados de que este será o primeiro caso de PGD que elimina uma doença genética familiar, enquanto continua uma linhagem familiar.
Sofro de complicações do nosso gene que certamente pioram com a idade. O Dr. Kricket, ainda estudando nosso caso, me garante que encontraremos respostas e, potencialmente, com o tempo, uma cura. Eu acredito nela, porque preciso fazê-lo para sair da cama de manhã. Aprecio meu marido e a família que criamos com nossos dois cães e nossa extensa família de pais, irmãos, sobrinhas e sobrinhos e amigos. Às vezes me preocupo que sabemos demais e depois me lembro da dor de não saber. Amo minha vida todos os dias, pelo menos em parte graças às lições aprendidas com o gene da minha família.
Joselin Linder é o autor do livro de memórias O gene da família: uma missão para transformar minha herança mortal em um futuro esperançoso, a partir de Ecco.
A partir de:ELLE US